SÍNDROMEDE DOWNUN ENFOQUE INTEGRAL DESDE LA MEDICINA Y LA FAMILIA

Saludos estimados lectores de #ELCONSULTORIO y @SOLOPARAPOLITICOS, este 21 de marzo pasado se celebró el día internacional de El síndrome de Down, conocido también como trisomía 21, una de las anomalías genéticas más estudiadas y reconocidas. Desde su descripción, ha capturado la atención de la comunidad médica y la sociedad en general debido a sus implicaciones en la salud, el desarrollo y la vida familiar, hoy exploraremos diversos aspectos del síndrome de Down para un entendimiento claro y general.
El síndrome de Down lleva su nombre en honor a John Langdon Down, un médico británico que en 1866 describió por primera vez las características físicas y de desarrollo asociadas con la condición. Sin embargo, no fue hasta 1959 que Jérôme Lejeune, un genetista francés, identificó la trisomía 21 como su causa. Este descubrimiento marcó un antes y después en la genética médica, sentando las bases para el diagnóstico prenatal y la investigación moderna.
El Síndrome de Down es una de las condiciones genéticas más comunes. Según datos globales, afecta aproximadamente a 1 de cada 700 nacimientos vivos, aunque su prevalencia puede variar según la región geográfica y la edad materna. Uno de los factores de riesgo más destacados es la edad materna avanzada; las madres mayores de 35 años tienen un mayor riesgo de tener un hijo con esta condición. A pesar de ello, la mayoría de los casos están ocurriendo en mujeres más jóvenes debido a tasas de natalidad más altas en este grupo de edad.
El síndrome de Down es causado por una anormalidad genética específica: la presencia de una copia extra del cromosoma 21, lo que resulta en un total de tres copias en lugar de las dos habituales. Esta anomalía se produce debido a un error durante la división celular en las etapas tempranas del desarrollo embrionario. Estas son las tres causas genéticas por las cuales se dan: 1- Trisomía completa: Ocurre en el 95% de los casos, donde todas las células del cuerpo tienen tres copias del cromosoma 21. 2- Mosaicismo: Presente en aproximadamente el 1% de los casos, algunas células tienen la trisomía 21 mientras que otras no. 3- Translocación: responsable del 4% de los casos, ocurre cuando un fragmento del cromosoma 21 se une a otro cromosoma.
La clasificación del Síndrome se realiza con base en las alteraciones cromosómicas, es decir hay que realizar el estudio cromosómico del niño o la niña y son: A- Trisomía libre estándar: La más común. B- Mosaicismo: Menos común, puede tener síntomas más leves. 3- Translocación Robertsoniana: Generalmente heredada, implica la unión del cromosoma 21 con otro.
Las características ecográficas en el embarazo son clave para la detección temprana. Algunos hallazgos comunes incluyen: 1- Translucencia nucal aumentada: Indicador principal observado en el primer trimestre (EXPLICADO SENCILLO ES COMO UNA BOLSITA DE AGUA DETRÁS DE LA NUCA) 2- Ausencia del hueso nasal. 3- Anomalías cardíacas. 3- Fémur corto: Discrepancia en la longitud ósea comparada con la edad gestacional.
Estas características ecográficas suelen ser evaluadas junto con marcadores bioquímicos (muestras de sangre para estudios
especiales), como la hormona gonadotropina coriónica humana (hCG) y la proteína plasmática asociada al embarazo A (PAPP-A), para determinar el riesgo.
El diagnóstico puede realizarse durante el embarazo o después del nacimiento:1- Diagnóstico prenatal: A- Tamizaje no invasivo: Incluye ecografías y análisis de sangre materna para detectar marcadores asociados con el síndrome. B- Pruebas invasivas confirmatorias: Amniocentesis: Análisis del líquido amniótico para evaluar los cromosomas fetales. Biopsia de vellosidades coriónicas (CVS): Muestra de células placentarias. 2- Diagnóstico posnatal: A- Observación clínica: Las características físicas como el rostro achatado, los ojos con forma almendrada y la hipotonía muscular o tono muscular disminuido del recién nacido. B_ Pruebas genéticas: Análisis cromosómico del recién nacido no de los padres para confirmar la trisomía 21.
El manejo del síndrome de Down es un proceso integral y complejo que involucra tanto a los profesionales de la salud como a la familia: 1- Apoyo emocional: Los padres suelen beneficiarse de asesoramiento psicológico y grupos de apoyo para entender y aceptar la condición. 2- Educación continua: Las terapias ocupacionales, del habla y físicas son esenciales para estimular el desarrollo cognitivo y motor del niño, deben ser de manera precoz. 3- Planificación educativa: Es importante colaborar con escuelas inclusivas o programas educativos especializados. 4- Red de apoyo: Involucrar a familiares y amigos en el cuidado diario y en la creación de un ambiente de inclusión es fundamental para la integración del niño en la sociedad, la exclusión como en épocas pasadas es el peor error que se comete.
El pronóstico para los niños y personas adultas con Síndrome de Down ha mejorado significativamente en las últimas décadas debido a avances en la atención médica y educativa. La esperanza de vida promedio ha aumentado a más de 60 años, aunque esto depende de factores como las complicaciones médicas (cardiopatías congénitas, problemas de tiroides, enfermedades gastrointestinales, deficiencias inmunológicas) y el acceso a la atención adecuada. Las personas con síndrome de Down pueden llevar vidas plenas, integrarse en la sociedad y, en muchos casos, desempeñarse laboralmente, y en algunos casos hasta han constituido familia.
Hoy este artículo pretende ser una ventana para comprender la importancia del apoyo integral y el respeto hacia quienes viven con el síndrome. Recuerda la mejor forma de curación es la prevención. Hasta la próxima edición. Para cualquier tema o comentario por el 04166852860 @drjosemerheb @soloparapoliticos.