22 de julio Dia Mundial del Síndrome del Cromosoma X Frágil Guía para el Público General

Saludos estimados lectores de #ELCONSULTORIO Y @SOLOPARAPOLITICOS, cada 22 de julio celebramos el Día Mundial del Síndrome del Cromosoma X Frágil con el objetivo de visibilizar este trastorno genético, promover su diagnóstico temprano y fomentar la inclusión de las personas que lo padecen. Esta fecha ayuda a familias, profesionales de la salud y comunidades a unirse en torno a la investigación, el apoyo y la difusión de información sencilla y útil.
El síndrome del cromosoma X frágil es una enfermedad genética que afecta principalmente al desarrollo del cerebro. Se le considera la primera causa hereditaria de discapacidad intelectual y una de las alteraciones cromosómicas más frecuentes, después del síndrome de Down.
Los seres humanos tenemos 46 cromosomas en cada célula, agrupados en 23 pares. Uno de esos pares determina el sexo (X o Y). En este síndrome, una región del cromosoma X se ve “frágil” al mostrarse estirada o quebradiza en estudios de laboratorio, de ahí el nombre.
Como se origina esta enfermedad genética paso a paso: 1- El gen FMR1 que está ubicado en la zona Xq27.3 del cromosoma X que cumple la función principal de fabricar la proteína FMRP, esencial para la comunicación entre neuronas sufre una mutación genética, en donde ocurre más de 200 repeticiones del triplete “CGG” dentro del gen, esto provoca una sobreexpansión que bloquea la producción de FMRP, lo que altera la formación y la función de las sinapsis en el cerebro. Y como consecuencia de la falta de FMRP, se origina un desbalance en mensajeros químicos (por ejemplo, exceso de señalización glutamatérgica), cambios en la estructura de las dendritas (ramificaciones de las neuronas), y dificultades para el aprendizaje, el lenguaje y el control del comportamiento.
Las manifestaciones clínicas de la enfermedad pueden variar según la edad y el sexo, pero entre los síntomas más comunes están:
1- Desarrollo del lenguaje Retraso para decir las primeras palabras y dificultades para construir frases.
2- Capacidades motoras Problemas en el gateo, en la coordinación mano-ojo y en la motricidad fina (usar cubiertos, dibujar).
3 -Nivel intelectual Discapacidad intelectual de leve a moderada, más marcada en los varones. 4- Aspecto físico
Cara alargada, orejas grandes o prominentes, articulaciones muy flexibles. En varones adultos, testículos de mayor tamaño (macroorquidismo).
5- Comportamiento y emociones Ansiedad, timidez, evitar contacto visual, movimientos repetitivos (por ejemplo, aleteo de manos), hiperactividad.
6- Problemas asociados. Convulsiones en un 15–20 % de los casos, trastorno del espectro autista en hasta el 60 %, y dificultades para dormir, reflujo o molestias digestivas.
Esta enfermedad tiene un patrón de herencia ligada al cromosoma X y puede expresarse de forma distinta en mujeres y hombres: Mujeres portadoras de premutación.
Pueden transmitir una mutación completa a sus hijos varones en crecimiento del embarazo. Hombres con premutación Transmiten siempre la premutación a sus hijas, pero rara vez progresa a mutación completa en ellas. ¿Cómo saber si alguien lo tiene? 1- Historia clínica y examen físico Se busca el retraso en el desarrollo, los rasgos físicos y los patrones de conducta. 2- Pruebas genéticas: Muestran el número exacto de repeticiones CGG en el gen FMR1. Confirman si es premutación o mutación completa. 3- Evaluaciones complementarias: Pruebas neuropsicológicas para medir habilidades de lenguaje, memoria y atención. Exámenes de audición y visión si se sospecha afectación sensorial.
Con relación al manejo medico tenemos que no existe una cura, el tratamiento temprano y coordinado mejora mucho la calidad de vida, se debe realizar intervención temprana como terapia del lenguaje, terapia ocupacional y fisioterapia para estimular habilidades desde la infancia. Apoyo educativo con programas escolares personalizados que potencian las fortalezas individuales. Atención psicológica y conductual con técnicas para manejar la ansiedad, la frustración y promover habilidades sociales. Con relación a los medicamentos se utilizan estimulantes (para mejorar atención e hiperactividad), antidepresivos o ansiolíticos (para ansiedad o conductas obsesivas) y anticonvulsivos (si hay convulsiones). Y actualmente existen nuevos tratamientos en estudio con fármacos que actúan sobre receptores de glutamato o GABA, con resultados prometedores en ensayos clínicos tempranos.
Ahora la gran pregunta es cual es el pronóstico de esta enfermedad, el pronóstico depende de: 1-Grado de afectación. 2- Edad de inicio del tratamiento. 3- Apoyo familiar y comunitario.
En conclusión, la prevención a través de un control prenatal adecuado, controles pediátricos oportunos se puede lograr una prevención oportuna, porque debemos recordar que la prevención es la mejor forma de curación. Gracias y hasta la próxima edición. Para cualquier comentario tema de su interés por el 0416 6852860 @drjosemerheb @soloparapoliticos